“師兄，師兄，求助。幫忙看看這張?zhí)撼暀z查吧？孩子能否生下來？”
一張?zhí)撼晥?bào)告通過微信發(fā)了過來。診斷是“胎兒室間隔缺損”。
“我不知道該不該把TA帶到這個(gè)世界上來，讓TA承受無盡的痛苦。我很痛苦，不知道該怎么辦？”
越來越多家長拿著胎兒心臟超聲報(bào)告單通過微信或者其他網(wǎng)絡(luò)途徑來咨詢。隨著胎兒心臟超聲的普及和水平不斷提高，我想以后這種情況肯定會越來越多。
寶寶對媽媽有多重要，就好比心臟對人體有多重要。如果小寶貝的小心臟出了問題，可想而知對整個(gè)家庭的殺傷力有多大!
我國出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)表明，先天性心臟病的發(fā)生率呈逐年上升趨勢，目前已成為我國出生缺陷順位第一的先天畸形。
每年我國新生100萬先天性缺陷新生兒中，先心病占據(jù)了約30%，每年新發(fā)現(xiàn)先心病患兒估算近30萬。
先心病是我國城市0-5歲嬰幼兒死亡的首要原因，發(fā)病率高達(dá)千分之六到八，有的高原地區(qū)，發(fā)病率甚至高達(dá)千分之二十！
這就不得不說說專家們反復(fù)強(qiáng)調(diào)的先心病三級防治。
01、先心病三級防治
第一級防治：孕前三到六月。
準(zhǔn)爸爸需要比準(zhǔn)媽媽更早三個(gè)月遠(yuǎn)離致病因素。一級預(yù)防，就是要杜絕胚胎形成發(fā)育過程中會導(dǎo)致心臟畸形的各種因素。
這些因素可能是環(huán)境外因，包括母親感冒或用藥、接觸射線、吸煙、過度飲酒、風(fēng)疹等病毒感染、家裝污染……
這些通常發(fā)生在懷孕的頭幾周，那時(shí)的媽媽甚至還沒有妊娠反應(yīng)或剛剛有點(diǎn)感覺，可是心臟的畸形就可能已經(jīng)注定了，而且越嚴(yán)重的畸形形成就越早。
需要特別提醒的是，躲避這些外界的不良因素，準(zhǔn)爸爸更需要提前行動，懷孕半年前就要開始，準(zhǔn)媽媽則至少要提前三個(gè)月開始防范。
另一方面的致畸因素就是內(nèi)因了，比如家族基因缺陷，帶有先天性心臟病易感基因。
第二級防治：十月懷胎過半。
懷孕五個(gè)月一定記得做胎兒心臟超聲。
由于先心病具體的發(fā)病原因目前尚不明確，雖然不是遺傳病但是有家族聚集的傾向，所以二級預(yù)防就顯得尤為重要，即妊娠五個(gè)月時(shí)做胎兒的心臟超聲。
雖然患兒在媽媽肚子里一到兩個(gè)月時(shí)就已形成先天性心臟病，但那時(shí)醫(yī)生還無法發(fā)現(xiàn)患病，直到胎兒增長到五個(gè)月左右，
專業(yè)醫(yī)生利用超聲技術(shù)觀察心臟的結(jié)構(gòu)和血流，可以很清楚地看到心臟結(jié)構(gòu)的正常與否，發(fā)現(xiàn)胎兒心臟的大部分畸形，準(zhǔn)確率高達(dá)98%-99%。
二級預(yù)防的結(jié)果會給家長一個(gè)參考，對于簡單的心臟病，治愈率高，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)低，可以待孩子出生后進(jìn)行手術(shù)。
而對于過于復(fù)雜的心臟疾病，如果現(xiàn)有醫(yī)學(xué)條件難以治療或治療遠(yuǎn)期效果不好，根據(jù)國情可以考慮終止妊娠。當(dāng)然，目前絕大多數(shù)的患兒都是可以治愈的。
第三級防治：產(chǎn)后第一時(shí)間。
盡早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)診斷，適時(shí)治療，個(gè)體化治療。
在二級防治的基礎(chǔ)上，患兒一旦降生，就需要給予及時(shí)準(zhǔn)確的診斷，根據(jù)孩子的病情選擇合適的時(shí)機(jī)手術(shù)，即先心病的三級防治。
目前這一級防治無論是內(nèi)科治療還是外科治療，診斷率比較明確，手術(shù)效果也比較好，絕大多數(shù)的孩子遠(yuǎn)期效果也好，可治性強(qiáng)、治愈率高，大概70%-80%的孩子的心臟做完以后和正常人的心臟差不多，未來的生活、婚姻、生育以及工作都不會受到很大的影響。
因此在這里給大家介紹一下先心病二級防治相關(guān)方面的知識。
02、二級防治的知識
第二級防治：十月懷胎過半
懷孕五個(gè)月一定記得做胎兒心臟超聲。由于先心病具體的發(fā)病原因目前尚不明確，雖然不是遺傳病但是有家族聚集的傾向，所以二級預(yù)防就顯得尤為重要，即妊娠五個(gè)月時(shí)做胎兒的心臟超聲。
雖然患兒在媽媽肚子里一到兩個(gè)月時(shí)就已形成先天性心臟病，但那時(shí)醫(yī)生還無法發(fā)現(xiàn)患病，直到胎兒增長到五個(gè)月左右，專業(yè)醫(yī)生利用超聲技術(shù)觀察心臟的結(jié)構(gòu)和血流，可以很清楚地看到心臟結(jié)構(gòu)的正常與否，發(fā)現(xiàn)胎兒心臟的大部分畸形，準(zhǔn)確率高達(dá)98%~99%。
二級預(yù)防的結(jié)果會給家長一個(gè)參考，對于簡單的心臟病，治愈率高，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)低，可以待孩子出生后進(jìn)行手術(shù)。而對于過于復(fù)雜的心臟疾病，如果現(xiàn)有醫(yī)學(xué)條件難以治療或治療遠(yuǎn)期效果不好，根據(jù)國情可以請家屬考慮優(yōu)生優(yōu)育終止妊娠。當(dāng)然，目前絕大多數(shù)的患兒都是可以治愈的。
國內(nèi)的胎兒心臟超聲最佳顯示周數(shù)為20~24周，一些先心病高危因素的胎兒盡早檢查以免錯(cuò)過羊水穿刺及染色體診斷時(shí)間窗，如有高危因素或產(chǎn)篩檢出胎兒異常也可適當(dāng)提前。
03、哪些孕婦應(yīng)當(dāng)及時(shí)進(jìn)行胎兒心臟檢查？
具有以下高危因素的孕婦需要及時(shí)進(jìn)行胎兒心臟檢查，以排除先天性心血管畸形。
母體因素：
1.年齡大于35歲的高齡孕婦，或有習(xí)慣性流產(chǎn)史者，或曾有妊娠異常史，如胎死宮內(nèi)、流產(chǎn)等
2.孕婦患有各種類型糖尿病、苯丙酮尿癥、自身免疫性疾病和自身抗體陽性，感染性疾病（如孕早期TORCH感染）
3.孕期服用致畸藥物（如卡馬西平、苯妥英鈉、丙戊酸鹽等抗驚厥藥；鋰劑；血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑；維甲酸；選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑(SSRIs)；維生素K拮抗劑；非甾體類抗炎藥）或孕期內(nèi)有接觸可疑致畸物質(zhì)（如放射線等）
4.輔助生殖技術(shù)受孕
5.雙胎妊娠
6.家族史：一級親屬（父母、兄弟姐妹）至少一人患有心臟畸形，建議行胎心專項(xiàng)檢查，二級親屬患有先心病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較低，仍可建議胎心專項(xiàng)檢查）
7.遺傳性疾病
胎兒因素：
1.產(chǎn)前超聲篩查懷疑心臟結(jié)構(gòu)或功能異常
2.產(chǎn)前超聲篩查可疑心率或心律異常：包括心動過速（心率180次/分），或心動過緩（心率120次/分）,或心律不齊
3.產(chǎn)前超聲篩查胎兒心臟以外器官結(jié)構(gòu)畸形，如腦積水、腎臟疾患等
4.產(chǎn)前超聲篩查頸項(xiàng)透明層（NT或NF）增厚
5.產(chǎn)篩確定或懷疑染色體異常（如唐篩高風(fēng)險(xiǎn)等）
6.產(chǎn)前超聲篩查臍靜脈和靜脈系統(tǒng)畸形
7.胎兒水腫、漿膜腔積液（胸腔、腹腔、心包腔）
8.胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩
9.羊水過多或羊水過少
04、胎兒心臟超聲檢查安全嗎？
胎兒心臟超聲檢查安全嗎？這是很多準(zhǔn)媽媽的疑問。實(shí)際上，超聲波是一種頻率高于20000赫茲的聲波，它的本質(zhì)是一種聲波，不是射線，不會產(chǎn)生輻射。
在超聲診斷應(yīng)用的幾十年中始終未發(fā)現(xiàn)過超聲診斷設(shè)備對患者產(chǎn)生任何有害作用的證據(jù)，從這個(gè)意義上說，臨床常規(guī)孕婦超聲檢查對胎兒是安全的，超聲診斷是安全的。
胎兒心超不同于普通心超，除了描述過于專業(yè)，有時(shí)候結(jié)論也不甚清楚，這里面有多方面的原因：
一是由于胎兒心超跟出生后心超特點(diǎn)也不一樣，而且畢竟隔了兩層肚皮，孕早中期時(shí)，由于心臟尚沒有發(fā)育完善，超聲醫(yī)生有時(shí)候也不太好把握。
二是目前醫(yī)療大環(huán)境的關(guān)系，醫(yī)生們都比較慎重，尤其是這種關(guān)系到一條鮮活生命的診斷報(bào)告，更是小心翼翼。
由此也帶來了煩惱，眾多家長拿了超聲單，一是不知道到底有沒有問題；二是如果有問題，到底多嚴(yán)重，是“留”還是“流”？
05、什么是心臟超聲檢查？
胎兒心臟超聲發(fā)軔于七八十年代，目前國外發(fā)達(dá)國家大部分地區(qū)已對所有妊齡16～24周的胎兒進(jìn)行心血管超聲檢查。英國1999年產(chǎn)前先心病診斷率為23%，2000年產(chǎn)前先心病的診斷率就達(dá)到了70%。
我國對產(chǎn)前胎兒保健制定了一系列檢查規(guī)范，包括超聲產(chǎn)前診斷，胎兒心臟超聲檢查是其中之一。
通常分為兩步：第一步是孕婦在常規(guī)超聲檢查時(shí)，對胎兒心臟進(jìn)行初步篩查，約在妊娠的14～20周，由從事專業(yè)產(chǎn)科超聲醫(yī)師進(jìn)行。若發(fā)現(xiàn)問題，則進(jìn)入第二步胎兒心臟超聲專項(xiàng)檢查，由經(jīng)專業(yè)培訓(xùn)后的心血管超聲醫(yī)師進(jìn)行，約在妊娠的18～28周。
準(zhǔn)確性：會漏診，但八九不離十。
在醫(yī)學(xué)上，沒有任何檢查是百分之百準(zhǔn)確的，在小兒心臟外科中經(jīng)常碰到的問題是“為什么原來超聲沒發(fā)現(xiàn)？”或者“為什么跟原來超聲不一樣？”
超聲不同于X線、CT等，其檢查效果對操作者技術(shù)與經(jīng)驗(yàn)要求非常高，胎兒心臟超聲尤其如此。
目前該技術(shù)在我國還處在一個(gè)上升階段，遠(yuǎn)遠(yuǎn)未達(dá)到成熟。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，胎兒心臟超聲敏感度為90%，特異度100%，也就是說會有一些漏診情況，但一旦是診斷有異常，一般八九不離十。
另一方面，胎兒在發(fā)育過程，心臟形態(tài)結(jié)構(gòu)也在不斷發(fā)生變化，太早做結(jié)構(gòu)形態(tài)還沒完善，太晚做胎位相對固定，且有肋骨遮擋，效果不佳。
胎兒心超異常，也可能自己變好。
06、發(fā)現(xiàn)了有問題，應(yīng)該怎么辦？
這是大家最關(guān)心的問題。
首先，我們要考慮診斷的準(zhǔn)確性和胎兒心臟的動態(tài)生長發(fā)育。如前所述，超聲檢查有一定誤差，對于陽性診斷，醫(yī)生一般也會建議過段時(shí)間再次復(fù)查，以增加診斷的準(zhǔn)確性。
胎兒在生長，心臟也在長大，對于比較小的間隔缺損，可能過一段時(shí)間復(fù)查就已經(jīng)長好了。
真有問題，超過80%的患兒能進(jìn)行手術(shù)治療。
即使沒有長好，或是比較復(fù)雜的，根據(jù)目前的技術(shù)，80%以上都可以手術(shù)治療達(dá)到較好的效果。
07、手術(shù)的問題
手術(shù)可以分為三類：
第一類包括卵圓孔未閉（嚴(yán)格來說胎兒時(shí)期是生理性開放）、房間隔缺損、室間隔缺損、部分性肺靜脈異位連接等。這類疾病手術(shù)技術(shù)成熟，風(fēng)險(xiǎn)很低，效果也好，強(qiáng)烈推薦保留。
第二類包括法洛四聯(lián)癥、右室雙出口（除少數(shù)嚴(yán)重的）、主動脈縮窄或弓中斷。
這一類畸形比較復(fù)雜，但手術(shù)也比較成熟，風(fēng)險(xiǎn)相對也比較低，只是做完以后有一小部分可能效果不是很理想，或者遠(yuǎn)期需要做二次手術(shù)。這一部分病人，也推薦保留。
第三類包括左心發(fā)育不良綜合征、嚴(yán)重的肺動脈閉鎖、三尖瓣閉鎖及其它各種類型的單心室等。
這類病人要么是血管畸形過于復(fù)雜，要么是心室先天比較差，做完手術(shù)后只剩下一個(gè)心室可以正常工作，總體而言，手術(shù)后效果比前面兩類要差。
但這類病人全世界，包括國內(nèi)也做了很多，情況好的正常生活也有大問題。
08、一起努力，給小生命一個(gè)機(jī)會
從我們醫(yī)生角度來說，當(dāng)然希望能夠給孩子做手術(shù)，但考慮到國情，對于選擇保留的，我們會盡力去幫助孩子，對于放棄的，也表示理解。
值得一提的是，目前國家對先心病的救助力度越來越大，現(xiàn)在先心病里很多病種都可用農(nóng)合報(bào)銷全部或大部分，另外還有各種基金幫助先心病的孩子。
嚴(yán)格來說，一個(gè)新生命在受精卵形成那一刻就誕生了，對于不幸懷上了先心病寶寶的家長，還是要爭取給小生命成長的機(jī)會和承擔(dān)做父母的責(zé)任。讓我們共同努力，
為孩子們打造一個(gè)更好的未來。
09、兩位美國復(fù)雜先心病患者的勵(lì)志人生
Nick Albus是一名橄欖球和短跑運(yùn)動員。與其他運(yùn)動員不同的是，他在出生后第三天就因大動脈轉(zhuǎn)位接受了動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)。
第一次手術(shù)非常順利，醫(yī)生也鼓勵(lì)他參加體育運(yùn)動。由于出生于體育世家，他選擇了橄欖球和短跑運(yùn)動。
在高中一年級時(shí)，他已經(jīng)是一名非常優(yōu)秀的橄欖球、足球和短跑運(yùn)動員了。但到了二年級時(shí)，他開始出現(xiàn)不明原因的暈厥，一開始沒有發(fā)現(xiàn)問題，情況還在持續(xù)。
后來再次就診，發(fā)現(xiàn)手術(shù)后的大血管出現(xiàn)扭曲，于是接受了第二次手術(shù)。
術(shù)后，他將自己的重點(diǎn)放在了短跑上，并成功入圍決賽。
除了兩次心臟手術(shù)，他還有嚴(yán)重的食物過敏，右眼幾乎完全失明。
“如果他能拿到獎(jiǎng)牌，那是最好，但事實(shí)上他已經(jīng)證明了自己。”
“在這個(gè)世界上，許多人身體健全卻經(jīng)受不了挫折。他何止是克服了，完全是碾壓了發(fā)生在自己身上的不幸。”
這類患者，連接心臟的肺動脈和主動脈對調(diào)了位置，肺循環(huán)和體循環(huán)相對獨(dú)立，出生后即嚴(yán)重缺氧，需早期手術(shù)。未行手術(shù)，一般在六個(gè)月內(nèi)死亡。術(shù)后需要終身隨訪，但只要治療得當(dāng)，可以過上健康的生活。
不僅僅是這個(gè)病人，很多先心病患者術(shù)后可以達(dá)到正常人平均體能水平，甚至更好。
10、得了先天性心臟病，依然可以拿冬奧會金牌在今年冬奧會的男子單板滑雪的比賽上，美國隊(duì)的Shaun White力挫群雄獲得金牌，這是他的第三枚冬奧金牌，也是美國冬奧歷史上的第100枚金牌。他是美國大名鼎鼎的單板滑雪和滑板運(yùn)動員。他保持著世界極限運(yùn)動會X Game的最多金牌數(shù)的記錄。
他鮮為人知的故事是，他出生時(shí)是一個(gè)重度法洛四聯(lián)癥的患者。法洛四聯(lián)癥是一種先天性復(fù)雜心臟畸形病，出生時(shí)典型癥狀是由于缺氧出現(xiàn)全身紫紺，不經(jīng)手術(shù)治療的話絕大多數(shù)患兒夭折死亡。幸運(yùn)的是，ShaunWhite的癥狀及早的被發(fā)現(xiàn)和診斷，在他一歲前經(jīng)歷了兩次大的心臟矯正手術(shù)而讓他健康的生存下來，并且成為了一名極限運(yùn)動員。
Shaun White的故事不斷的發(fā)生在我們的身邊。越來越多的先天性心臟病患兒被及時(shí)的醫(yī)治存活，而且健康的生活下來。我們成年心臟科醫(yī)生如今也越來越多的開始隨訪這些成年的先天性心臟病人。如今心臟科又催生出了一個(gè)新的亞專業(yè)，就是成人先天性心臟病專科。
醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展是持續(xù)而振奮人心，它的不斷創(chuàng)新和發(fā)展保障了越來越多的人們得以健康生存。
11、先心病可防可治嗎？
先心病可防可治，用愛和科學(xué)，就能驅(qū)散陰霾，給孩子一個(gè)燦爛未來！您的孩子就是我們的孩子，我們目標(biāo)是共同努力，為孩子驅(qū)走病魔，還孩子一顆健康心臟，讓孩子世界充滿陽光和歡樂！這中間有苦、有淚，更有孩子健康后的欣慰！客觀，專業(yè)、不受某些傾向性影響地為患者制定診療方案，將是未來醫(yī)生不得不面對的現(xiàn)實(shí)。做科普，腦中有事實(shí)，心中有溫暖，不沖動，不盲從，不制造焦慮，用專業(yè)的知識幫助患者，用心中的善良溫暖患者，讓更多的人去了解先心病，去認(rèn)識先心病。注：
完全性大動脈轉(zhuǎn)位（TGA）：最常見的復(fù)雜先心病之一，發(fā)生率為1/2000。
朱耀斌，男，1979年出生，醫(yī)學(xué)博士，博士后。2006年在瑞典隆德大學(xué)醫(yī)學(xué)院學(xué)習(xí)。師從于我國著名的小兒心臟外科專家劉迎龍教授。2017年8月，以人才引進(jìn)方式從首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院小兒心臟中心到國家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院小兒心臟中心工作。主要診療室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥等各類先心病。積極參與先天性心臟病相關(guān)科研課題，為提高先天性心臟病整體診療水平，做出相應(yīng)的努力。目前主持省部級科研課題6項(xiàng)：北京市自然科學(xué)基金，北京市委組織部優(yōu)秀人才青年骨干，北京市衛(wèi)生局高層次人才-學(xué)科骨干項(xiàng)目，首都醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)-臨床合作基金，北京市教委科技項(xiàng)目，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院國自然培育基金。
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