不少人第一次知道“腫瘤基因檢測(cè)”，是從好萊塢女星安吉麗娜?朱莉因檢出 BRCA1 基因突變，接受預(yù)防性乳腺切除以降低患癌風(fēng)險(xiǎn)開(kāi)始的。
2018年，歌手鄧紫棋發(fā)微博自曝家族有癌癥病史，因此做了基因檢測(cè)，所幸測(cè)試結(jié)果是陰性。
同時(shí)她也在微博中呼吁大家進(jìn)行癌癥基因測(cè)試，并改善生活方式，建立更長(zhǎng)遠(yuǎn)、更健康的人生。
名人效應(yīng)讓基因檢測(cè)逐漸走入了我們的視線，但基因檢測(cè)究竟能做什么？《生命時(shí)報(bào)》（微信內(nèi)搜索“LT0385”即可關(guān)注）采訪專(zhuān)家，為你詳解“腫瘤基因篩查”，并教給你最科學(xué)的防癌方式。
受訪專(zhuān)家
全國(guó)腫瘤防治研究辦公室副主任 陳萬(wàn)青
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院腫瘤科主任 尤長(zhǎng)宣
上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主任醫(yī)師 沈贊
北京朝陽(yáng)醫(yī)院腫瘤科主治醫(yī)生 周?chē)鷩?/p>
誰(shuí)需要做腫瘤基因檢測(cè)？
基因承載人體的全部遺傳信息，其化學(xué)本質(zhì)是DNA。當(dāng)一些基因出現(xiàn)了異常，就會(huì)影響人體的各種生理活動(dòng)，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致疾病。
癌癥也是一種基因病，絕大多數(shù)腫瘤是環(huán)境與遺傳因素(基因)相互作用所致，遺傳性腫瘤(生下來(lái)就攜帶某個(gè)缺陷基因而導(dǎo)致的腫瘤)大約占到全部腫瘤病例的5%~10%。
先天性的致病基因具有家族聚集性，有害突變基因遺傳給后代的概率為50%，且后代患癌風(fēng)險(xiǎn)極大提高。如果對(duì)正常組織進(jìn)行基因檢測(cè)，能幫助發(fā)現(xiàn)生下來(lái)就攜帶的缺陷基因，預(yù)測(cè)患腫瘤幾率。
檢測(cè)方法
腫瘤遺傳基因檢測(cè)一般的做法是采集受檢者2毫升唾液樣本或抽取5毫升靜脈血，提取其中的DNA，利用高通量基因測(cè)序后，即可判斷受檢者是否攜帶遺傳性腫瘤相關(guān)的致病基因突變。
檢測(cè)的適用人群
腫瘤患者；
有腫瘤家族史，如家族中有多個(gè)腫瘤患者的，尤其是有男性乳腺癌患者、同時(shí)患多個(gè)原發(fā)性腫瘤的患者、患病在50歲以前的；
患某些慢性病如胰腺炎、乳腺增生等。
這類(lèi)人群通過(guò)基因突變檢測(cè)，能了解自己的基因信息，可進(jìn)行家屬遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，后續(xù)進(jìn)行相關(guān)的遺傳管理。
應(yīng)對(duì)措施
攜帶基因突變者若在適當(dāng)時(shí)機(jī)采取恰當(dāng)?shù)母深A(yù)手段，可大大降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。
比如攜帶APC突變的家族性腺瘤性息肉病，盡早進(jìn)行腸鏡篩查，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)盡早手術(shù)，可明顯降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。
要提醒的是，雖然基因檢測(cè)陽(yáng)性意味著腫瘤易感性提升，但并不是百分之百會(huì)得癌癥，而陰性結(jié)果也不意味著肯定不得癌。從正常細(xì)胞到形成腫瘤細(xì)胞，通常需要十幾年甚至更長(zhǎng)的時(shí)間，發(fā)生也與環(huán)境、生活習(xí)慣等有關(guān)。
癌癥來(lái)臨時(shí)的信號(hào)
世界衛(wèi)生組織發(fā)布的《癌癥早期診斷指南》，總結(jié)了多種常見(jiàn)癌癥的癥狀和體征，希望每個(gè)人多加留意。
| 常見(jiàn)腫瘤的癥狀 | |
| 腫瘤部位 | 常見(jiàn)癥狀 |
| 乳腺 | 乳腺腫塊，不對(duì)稱(chēng)，乳頭回縮、溢液（帶血）、乳暈濕疹樣變，皮膚橘皮樣改變 |
| 宮頸 | 同房后出血，白帶過(guò)多 |
| 結(jié)腸和直腸 | 排便習(xí)慣改變，不明原因的體重減輕，貧血，便血 |
| 口腔 | 長(zhǎng)期口腔潰瘍（超10天），口內(nèi)舌頭有白色斑點(diǎn) |
| 鼻咽 | 鼻出血，永久的鼻塞、耳聾，頸部結(jié)節(jié) |
| 喉 | 聲音嘶啞 |
| 胃 | 上腹痛，消化不良，體重減輕 |
| 皮膚黑色素瘤 | 邊緣不規(guī)則，片狀著色伴有瘙癢或者流血的褐色病變 |
| 皮膚癌 | 不愈合的皮膚病變或疼痛 |
| 膀胱 | 血尿，尿痛，尿急，尿頻，尿不盡 |
| 前列腺 | 長(zhǎng)期排尿困難，夜尿頻繁 |
| 睪丸 | 睪丸腫大（不對(duì)稱(chēng)） |
美國(guó)3大部門(mén)的防癌建議
美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)、世界癌癥研究基金會(huì)、美國(guó)癌癥研究所三大部門(mén)聯(lián)合推薦了預(yù)防癌癥的8個(gè)建議，把你降低癌癥的發(fā)生率。
1
BMI保持在18.5～23.9
超重和肥胖是某些腫瘤患病率增加的主要原因之一，體脂過(guò)多會(huì)引發(fā)胰島素抵抗，胰島素和生長(zhǎng)因子水平升高則會(huì)促進(jìn)癌癥的發(fā)生。
體重是否正常可用體質(zhì)指數(shù)(BMI)來(lái)判斷，即體重（公斤）除以身高（米）的平方后得出的數(shù)值。成人的正常體重是指體質(zhì)指數(shù)在18.5～23.9之間。
2
每天至少鍛煉30分鐘
正確、適量的鍛煉不僅可以提高人的免疫力，還能夠延長(zhǎng)患者的生存期。
體質(zhì)好的年輕人可以選擇羽毛球、乒乓球等競(jìng)技類(lèi)的無(wú)氧運(yùn)動(dòng)；老年人還是建議慢走、慢跑、游泳等有氧運(yùn)動(dòng)。
人體參加運(yùn)動(dòng)的肌肉共有400多塊，要想使這些肌肉都得到收縮和舒張，每天的運(yùn)動(dòng)時(shí)間要至少在30分鐘以上。時(shí)間過(guò)短，就達(dá)不到清除體內(nèi)堆積脂肪的目的。
3
遠(yuǎn)離甜飲料和油炸食物
含糖飲料中的糖分會(huì)在體內(nèi)轉(zhuǎn)換為脂肪，建議日常飲用還是以白開(kāi)水為最佳，不僅解渴還健康。
避免高熱量食物，包括油炸、烘焙的食品，如方便面、漢堡包、炸雞塊、炸薯?xiàng)l、蝦片、冰淇淋、速溶咖啡等。這些食品油脂含量很高，特別是蛋糕含反式脂肪酸，在體內(nèi)需要一周才能代謝出去，大量攝入反式脂肪酸對(duì)身體的代謝也是種考驗(yàn)。
4
多吃蔬果、豆類(lèi)等
倫敦大學(xué)薩克勒研究所的馬爾科·法拉斯卡博士研究發(fā)現(xiàn)，多吃豆類(lèi)、堅(jiān)果和谷物，有助于預(yù)防癌癥，因?yàn)樵谶@些食物中含有一種抑制腫瘤生長(zhǎng)的天然化合物。
研究人員在實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)，這種化合物能夠?qū)Ω独鲜笊砩系哪[瘤，并且能增強(qiáng)治療卵巢癌和肺癌藥物的效力。
5
避免加工肉制品
在致癌方面，牛肉、豬肉和羊肉等紅肉并沒(méi)有我們想象的嚴(yán)重，可以適量攝入。
應(yīng)該引起大家注意的是加工肉制品，如火腿腸、培根等。有一些熟食為了保持肉類(lèi)顏色，加入亞硝酸鹽，盡管在食品安全范圍內(nèi)，但亞硝酸鹽本身就是一種致癌物質(zhì)。有研究發(fā)現(xiàn)，每天多吃50克加工肉制品，癌癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)升高11%。
6
限制酒精攝入量
酒精已被世界癌癥研究基金會(huì)歸為一級(jí)致癌物，含酒精飲料導(dǎo)致各種癌癥發(fā)生的程度取決于飲用的量，而飲酒的“安全劑量”為0。
日常我們要平衡喝酒的量。男性每天攝入酒精量不超過(guò)20~30克，女性不超過(guò)10~15克。對(duì)于孕婦和兒童來(lái)講，不管是哪種類(lèi)型的酒或酒精飲料，均不應(yīng)該飲用。
7
不亂服用補(bǔ)充劑
膳食補(bǔ)充劑需要在醫(yī)囑下執(zhí)行。現(xiàn)實(shí)中很多人身體并無(wú)大恙，卻執(zhí)意購(gòu)買(mǎi)服用膳食補(bǔ)充劑，如維生素或葉酸，可能反而危害健康。葉酸可增加癌癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，特別是前列腺癌和直腸癌；β-胡蘿卜素可增加肺癌和胃癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
其實(shí)新鮮蔬菜、水果中本來(lái)就含有葉酸、維生素。我們完全可以從大自然中獲得，而不必?cái)z入人工制成的成品。
8
堅(jiān)持低鹽飲食
世界衛(wèi)生組織建議的低鹽飲食，是指一天攝入食鹽小于5克。
不少人喜歡吃的腌制食品、醬油等調(diào)味料、加工肉類(lèi)等，都有含有鹽，不加限制地食用不僅可能導(dǎo)致高血壓、骨質(zhì)疏松、胃炎及胃癌，還會(huì)導(dǎo)致糖尿病、哮喘等。
健康的低鹽飲食體現(xiàn)在少吃腌制食品，購(gòu)買(mǎi)低鈉鹽，遠(yuǎn)離加工肉類(lèi)，有時(shí)候甚至可以限制使用調(diào)料品。▲
本期編輯：張杰
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