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病歷資料
患者男，58歲，因慢性進行性吞咽困難而致體重減輕，既往有擴張型心肌病、高血壓、腦中風、糖尿病史，下肢存在動脈病變，曾因急性胰腺炎發作而行胰腺切除術。
患者長期吸煙，平均5支/天；愛飲紅酒，平均8杯/天。
患者服用的處方藥有阿司匹林、依那普利、埃索美拉唑和甘精胰島素。
吞咽困難的癥狀始發于1年前，伴隨疲勞感，進行性肌無力，無肌痛。
之后，吞咽困難進行性加重，患者在近6個月內體重減輕了5公斤。
體格檢查發現，患者存在針對固體食物的吞咽困難，無腹痛，無惡心或嘔吐。
風濕病檢查顯示輕度近端肌肉無力，無肌痛、關節痛或關節腫脹。患者的前臂、大腿、背部和腹部均有皮下硬結的擴散（圖A）。
圖A
該患者無淋巴結腫大或器官腫大。
實驗室檢查結果顯示血紅蛋白為11.9 g / dL，白細胞計數為11.03 g / L，血小板為367 g / L。
腎功能正常；肝功能測試顯示，天冬氨酸轉氨酶上升至 2.5 N，丙氨酸氨基轉移酶正常，γ-谷氨酰轉移酶上升至 2.6N，堿性磷酸酶正常。
C反應蛋白升高至25 mg / L，凝血功能指標和鈣磷水平正常。
肌酸磷酸激酶升高至822 UI / L（參考值：158 UI / L），乳酸脫氫酶升高至500 UI / L（參考值：220 UI / L）。
鐵蛋白水平為338ng / mL（參考值：275 ng / mL），白蛋白水平為28 g / L（參考值： 35g / L）。
傳染病（包括HIV、乙型肝炎、丙型肝炎、Epstein-Barr病毒和巨細胞病毒）篩查結果均為陰性。
免疫學檢查（抗核抗體、抗中性粒細胞胞漿抗體、抗RNA聚合酶III）結果也為陰性。毛細血管鏡檢查結果提示，右手毛細血管擴張。
消化內鏡檢查顯示無狹窄，活檢標本無異常（圖B）。
圖B
食管測壓提示括約肌功能無異常，全身CT掃描發現全身多處鈣化，食管黏膜的鈣化最顯著（圖C）。
圖C
由于肌肉無力，患者進行了肌電圖檢查，結果顯示肌源性損傷，輕度神經病變，腿部磁共振成像顯示雙側股外側肌高強度信號（圖D）。
圖D
此時，一免疫學測試證實了診斷，這個診斷會是什么，你能想到嗎？
答案揭曉
正確診斷：抗核基質蛋白2抗體陽性皮肌炎。
患者接受了肌炎相關自身抗體檢測，結果發現，抗核基質蛋白2（抗NXP2）為陽性。
總結與討論
抗NXP2皮肌炎是一種少見的炎性疾病，和其他皮肌炎一樣，患者常訴肌肉無力，并表現出特定的皮膚癥狀。
抗NXP2皮肌炎的特征是全身的軟組織發生鈣化，也被稱為皮膚鈣質沉著癥。
根據臨床表現、肌酸磷酸激酶升高情況、影像學檢查和免疫學檢查結果（須發現抗NXP2抗體）能夠確定診斷。
肌肉活檢表現出皮肌炎的常見模式。
肌炎的消化系統受累癥狀主要表現為與胃腸蠕動異常有關的癥狀，比如吞咽困難。
此外，還可能出現慢性腸道假性梗阻、吸收不良或消化道血管炎。對于表現出吞咽困難的肌炎患者，應考慮進行內鏡檢查、影像學檢查和食管測壓。
這是一例由于食管粘膜發生鈣化而致吞咽困難的病例。
治療藥物主要是皮質類固醇和免疫抑制劑（甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、霉酚酸酯）。
在危及生命的情況下（包括吸氣肌無力導致的吞咽困難和/或呼吸困難），可以為患者靜脈注射免疫球蛋白。
肌炎表現出的皮膚異常以及可見于毛細血管鏡下的巨大毛細血管，與系統硬皮病相一致。
部分系統硬皮病患者能表現出CREST綜合征，即鈣質沉著（Calcinosis， C）、雷諾現象（Raynaud's syndrome，R）、食道運動功能障礙（Esophageal dysmotility，E）、指端硬化（Sclerodactyly，S）、毛細血管擴張（Telangiectasis，T）。
但肌炎更顯著的特征是肌酸磷酸激酶升高，MRI上的肌肉信號異常，且肌電圖上顯示肌源性損傷，同時，雷諾現象為陰性，抗著絲粒抗體(anti-centromere antibodies，ACA)也為陰性。
廣泛性表皮鈣沉著癥是一種少見疾病，主要見于合并鈣和/或磷水平升高，甲狀旁腺功能亢進和結締組織疾病（要是全身性硬化癥，然后是皮肌炎和系統性紅斑狼瘡）的終末期腎衰竭患者（圖C）。
在此病例中，患者使用了類固醇藥物，并在靜脈注射免疫球蛋白、鈣通道阻滯劑、秋水仙堿和雙膦酸鹽后，吞咽困難得到了改善。
參考文獻：Razanamahery Jerome, Humbert Sebastien,Magy-Bertrand Nadine.An Unusual Cause of Dysphagia.Gastroenterology.2020 , 158 ( 6 )：e3-e5.
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